看图识病：先天性铰面部瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 公立医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张绘出片，这；也不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

男性，7 月大，脊柱头顶及双耳前势能萎缩性斑片，皆接之略为精细，自出生就有，变异不明显（见绘出 1）。多人身躯各处落叶成年期无异故常。

绘出 1. 男婴脊柱头顶势能皮疹。

根据临床特点，诊疗为：局灶性面部面部畸形 Ⅳ型号（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。遗传；也品发前为了与 FFDD 就其的故常用 CYP26C1 等位遗传

病例学习

局部面部面部畸形（FFDD）是举例来说以双眼窝或双耳前面部瘢痕；也萎缩性出血为皆观上的遗传性/成年期性疾病。根据 Frieden 明确指出的先天性面部肥大归纳，FFDD 为第九类先天性面部肥大，并根据出血前面、有否存在额皆的面部异故常和遗传模式分为四个变异。

根据双眼窝（FFDD1-3）或双耳前（FFDD4）出血肺脏分为四种变异。FFDD1–3 的相异在于其多人面部异故常和相应的遗传模式。

Ⅳ型号 FFDD 是一种故常等位遗传隐性遗传病，其皆观上是在上颌和下颌骨凹陷处沿体细胞融合线出前为出血。皮损红褐色关节炎，圆形或卵形的萎缩性瘢痕；也斑片，也可表前为为红疹，数年后变为色素沉着性斑片，区域内可有色素沉着友毳毛落叶（发领征）。

面部皆表前为较罕见，由于引述例数较少，故可能与 FFDD 本无相异，已报告的包括颊小肠浸润、唇腭裂、关节炎先天性伤疤和面部血管瘤。落叶及智力成年期通故常不受影响。

前为表明 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位遗传而造成了的一种故常等位遗传隐性遗传性疾病。Slotinek 等人在 P450 遗传 CYP26C1 里发前为了两个隐性功用纠正等位遗传，该遗传编码维甲酸细胞内里的一种酶，将所有反式维甲酸转成为活性较少的官能团有机酸细胞内物。

也就是说病患者通过遗传；也品也发前为了此位点的等位遗传，完全符合先前的引述。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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