病变，女性，25岁，范可尼心血管疾病；还有听觉丧失。如下为病变内侧CT扫描结果。
示意图示. 右方中垂听小骨怪物，锤骨枝与砧骨长脚融合（示意图1箭头右图）；左方外垂道(EAC)狭小（示意图2箭头右图），闭锁的骨板与锤骨枝融合（示意图3箭头右图）。
；还有先天性垂受精不良的范可尼心血管疾病病变
范可尼心血管疾病是一种引人注目的遗传性自体衰竭肉瘤，科先天性再生障碍性心血管疾病。据估计有35%的病变发生白血病或其他恶性，如头颈部大块细胞癌、胃肠道和外阴乳腺癌。
该病常；还有多肝脏先天性受精不良,如身材矮小，皮肤、神经和身体软骨受精异常，听觉障碍和先天性脑溢血等。
近年来，；还有先天性垂受精不良的范可尼心血管疾病病例较前另据增多。其中，暂时性口吃较感音性口吃多见，这是因为这些病变外垂道狭小或闭塞，鼓膜受精不全，骨板位于鼓膜下和听小骨受精不良。
治疗：佩戴口吃；手术治疗（立体化外垂道，听小骨受精不良纠正）。
建议阅读：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
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